Mi az achondroplasia?
Az achondroplasia egy ritka genetikai betegség, kialakulásának hátterében szinte kizárólag egy specifikus gén mutációja áll. A legjellemzőbb tünet az aránytalan alacsony testalkat: a törzs és a fej mérete normálishoz közeli, de a végtagok — különösen a felkar és a comb — rövidek. Az érintett gyermekek fejlődése sajátos ritmusban zajlik, ugyanakkor a legtöbb esetben teljes, gazdag életet élnek.
Miért jelentkezhet náluk légzészavar?
A szűkebb felső légúti anatómia miatt alvás közbeni légzészavar alakulhat ki, amely időben felismerve kezelhető.
Miért van szükség a műszerekre?
Magyarország egyetlen specializált centruma vagyunk.
A Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikáján látjuk el az achondroplásiás gyermekeket. A vizsgálatok keretében kerül sor a légzészavar szűrésére, akár otthoni környezetben. A poligráf segítségével gyorsabban fény derülhet a problémára. Pozitív lelet esetén poliszomnográfiás vizsgálat következik, amely a terápia kiválasztását is megadja.
Az időben elvégzett vizsgálatokkal a gyermekek hamarabb juthatnak gyógyszerhez és terápiához, ami hosszú távon meghatározza életminőségüket.
Hogyan segíthet?
Háromféleképpen támogathat minket:
- Ossza meg a hírt Néha a legtöbbet azzal tehetjük, ha a megfelelő emberekhez juttatjuk el az üzenetet. Minden megosztás számít.
- Banki átutalás Utaljon közvetlenül Alapítványunk számlájára:
K&H BANK 10403387-00031000-00000008
Kérjük, a közleményben a Poligráf megnevezést tűntesse fel.
- Online adományozás Bankkártyával, gyorsan és biztonságosan, néhány kattintással adományozhat:
Legutóbbi hozzászólások